Мышечная дистрофия Беккера — редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое приводит к прогрессирующему истощению мышечной ткани. На сегодняшний день терапии для полного излечения от этого заболевания нет. Потеря мышечной функции необратима и влияет на способность пациентов выполнять повседневные действия, например ходьбу. Что известно о различных формах заболевания и как исследования помогают искать способы сохранения мышечной функции? 1,2
Редкое заболевание с различными вариантами течения
Мышечная дистрофия Беккера встречается примерно у одного из 18 500 новорожденных мальчиков3 и вызывает прогрессирующую мышечную слабость. К частым симптомам относятся затруднения при беге, подъеме по лестнице или вставании с пола, иногда сопровождающиеся болью, судорогами и повышенной утомляемостью. Заболевание может манифестировать в разном возрасте, варианты течения также могут отличаться.1,4 Это разнообразие может затруднять диагностику, особенно если мышечная сила на первый взгляд остается сохранной.
Мышечная дистрофия Беккера преимущественно встречается среди мужчин, поскольку отвечающий за заболевание ген расположен в Х-хромосоме. Однако симптомы могут возникать и у некоторых женщин. Постановка диагноза помогает семье оценить риск передачи заболевания ребенку.1,6
Заболевание может проявиться у детей, подростков или взрослых. При этом многие люди, которым диагноз поставили во взрослом возрасте, вспоминали, что первые симптомы возникли гораздо раньше. Независимо от возраста, в котором она манифестировала, мышечная дистрофия Беккера может существенно ограничивать самостоятельность и снижать качество жизни.2,4
Четыре факта о мышечной дистрофии Беккера
- По оценкам, распространенность мышечной дистрофии Беккера в мире составляет около 1,6 случая на 100 000 человек; заболевание встречается примерно у одного из 18 500 новорожденных мальчиков.3
- В США с этим заболеванием живут около 5 000–6 000 мужчин. Всего в США, странах ЕС4 (Франции, Германии, Италии и Великобритании), Японии и Китае мышечная дистрофия Беккера диагностирована примерно у 35 000 человек.
- При мышечной дистрофии Беккера и мышечной дистрофии Дюшенна задействован один и тот же ген — DMD.¹
- Поражение мышц и сердца не обязательно прогрессирует с одинаковой скоростью.1,6
Дистрофин — ослабленный защитный механизм
Ген DMD, расположенный в Х-хромосоме, отвечает за выработку дистрофина — белка, необходимого для нормальной работы мышц. При мутации этого гена, как при мышечной дистрофии Беккера, дистрофин вырабатывается в недостаточном количестве или обладает ослабленной функцией. В результате мышечные волокна становятся более чувствительными и постепенно повреждаются при каждом сокращении. Со временем часть мышечной ткани может замещаться соединительной или жировой.1,4
Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера относятся к одной группе заболеваний — дистрофинопатиям. Обе вызываются мутациями гена DMD. При мышечной дистрофии Беккера дистрофин сохраняет часть своих функций. Это отчасти объясняет, почему течение заболевания и скорость его прогрессирования могут различаться у разных пациентов и меняться со временем. Тем не менее у некоторых людей с мышечной дистрофией Беккера могут развиваться выраженные нарушения функции мышц или сердечные осложнения.1,2
Источник: Magot et al., J Neurol (2023); Gorgoglione et al., Brain (2025).
Не только мышцы: контроль за состоянием сердца
Прогрессирующая мышечная слабость или отклонения в результатах анализов крови могут стать поводом для обследования на мышечную дистрофию Беккера. В большинстве случаев диагноз сегодня можно подтвердить с помощью генетического тестирования. Диагностика также помогает поддержать семью и объяснить риски наследственной передачи заболевания.1,5
В настоящее время не существует единого стандарта наблюдения за состоянием сердца при мышечной дистрофии Беккера. Тем не менее кардиомониторинг необходимо начинать сразу после постановки диагноза, даже если явные сердечные симптомы отсутствуют. Дистрофин содержится и в сердечной мышце, поражение которой может долго развиваться бессимптомно. Для оценки состояния сердца специалисты могут использовать электрокардиографию (ЭКГ), эхокардиографию или МРТ сердца. Наблюдение также включает оценку дыхательной функции, состояния костей, контроль боли и внимание к психологическим потребностям пациента.1,5,6
Зачем нужно МРТ сердца?
МРТ позволяет выявить некоторые изменения еще до того, как станет заметно снижение сердечной функции и играет важную роль в кардиомониторинге при мышечной дистрофии Беккера. Хотя единого общепринятого стандарта кардиологического наблюдения при этом заболевании пока нет, МРТ сердца все чаще используют наряду с эхокардиографией и другими методами обследования.6
На контрольных приемах важно также обсуждать боль и утомляемость. Чтобы компенсировать мышечную слабость, человек может постепенно менять привычные движения, из-за чего повышается нагрузка на другие мышцы. Поскольку пациенты нередко справляются с болью самостоятельно или не рассказывают о ней врачу, важно выявлять провоцирующие факторы, пересматривать физическую активность и реабилитационные мероприятия, а при необходимости подбирать индивидуальные методы для контроля боли.4,5
Как сохранить здоровье и самостоятельность
В настоящее время не существует терапии для замедления прогрессирования мышечной дистрофии Беккера. Ведение пациентов основано на регулярном наблюдении и включает выявление и лечение сердечных осложнений, реабилитацию, рекомендации по подходящей физической активности, а также помощь в решении трудностей, возникающих в школе, на работе и в повседневной жизни. Тактика зависит от возраста пациента, его возможностей, симптомов и результатов наблюдения. Эксперты подчеркивают важность мультидисциплинарного подхода с участием неврологов, кардиологов, физиотерапевтов и, при необходимости, других медицинских специалистов.1,5
Одна из ключевых задач — своевременно замечать изменения, влияющие на повседневную жизнь пациента. Например, повышенную утомляемость после обычного дня, трудности во время привычной поездки или необходимость корректировать активность. Внимание к опыту самих пациентов важно и при разработке клинических исследований, и при интерпретации их результатов.5
~ 50%
Почти половина людей с мышечной дистрофией Беккера теряет способность бегать в начале четвертого десятилетия жизни.
~ 30–40%
Примерно 30–40% пациентов теряют способность самостоятельно ходить в возрасте 40–50 лет.
Один из часто используемых инструментов оценки — Амбулаторная Оценка Северной Звезды (North Star Ambulatory Assessment, NSAA). В нее входит 17 повседневных двигательных действий, например стояние, ходьба, подъем по ступенькам, подъем со стула или с пола, прыжки и бег. Результат оценивается от 0 до 34 баллов: чем выше балл, тем больше самостоятельность пациента. Даже снижение на один балл может отражать значимое изменение в повседневной жизни — например, необходимость в помощи при подъеме по лестнице или вставании после падения.