Миелодиспластические синдромы (МДС) — это группа заболеваний костного мозга, которые приводят к недостаточной выработке нормальных клеток крови. МДС сложны в диагностике и при несвоевременном выявлении способны трансформироваться в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ).
Костный мозг постоянно вырабатывает три типа клеток крови: эритроциты (переносят кислород), лейкоциты (борются с инфекциями) и тромбоциты (участвуют в образовании сгустка крови при остановке кровотечений).
Костный мозг пациентов с миелодиспластическими синдромами вырабатывает патологически измененные клетки крови. Кроме того, в нем происходит накопление бластов — незрелых клеток, у которых остановился процесс дифференцировки.
Риск развития МДС повышается с возрастом
Количество людей, у которых ежегодно диагностируют миелодиспластический синдром, достоверно неизвестно. В мире ежегодно регистрируют 87 000 новых случаев данного заболевания[1]. По оценкам, количество пациентов с МДС в США составляет от 60 000 до 120 000 человек[2].
Большинство миелодиспластических синдромов развиваются у людей старше 65 лет, чаще всего после 80 лет[3]. Вероятно, по мере увеличения продолжительности жизни будет расти и количество случаев, диагностируемых каждый год.
65 лет
Большинство людей, страдающих миелодиспластическим синдромом, старше 65 лет[3].
Миелодиспластические синдромы — комплексная патология
Выделяют несколько типов миелодиспластических синдромов. Связанные с ними риски различаются в зависимости от характера развития заболевания и профиля пациента, поэтому каждый случай МДС уникален.
Понимание роли бластов
Бласты есть у каждого человека. При этом костный мозг здоровых людей содержит менее 5% этих клеток. Более высокий процент бластов в костном мозге уже считается патологическим. Таким образом, миелодиспластические синдромы — это состояния, при которых содержание бластов в костном мозге превышает 5%. То есть, происходит накопление большого количества незрелых клеток, из-за чего повышается риск перехода в острый миелолейкоз (ОМЛ).
Тем не менее повышенный уровень бластов не всегда является признаком миелодиспластического синдрома. У некоторых пациентов с МДС количество бластов не превышает 5%[4]. Однако функционирование некоторых клеток нарушается, что приводит к уменьшению количества эритроцитов или дефициту тромбоцитов.
Полезно знать
МДС: неспецифичность симптомов
Миелодиспластический синдром не имеет типичных жалоб или симптомов. МДС в основном проявляется анемией (уменьшением количества эритроцитов в крови), для которой типичны бледность кожи, в частности лица, хроническая усталость, головокружение, предобморочное состояние и головные боли. Хотя подобные симптомы довольны распространены и неспецифичны для анемии, они должны вызывать настороженность.
У некоторых пациентов симптомы могут вовсе отсутствовать.
Довольно часто МДС выявляют на поздних стадиях, когда костный мозг уже утратил способность вырабатывать функциональные клетки. У пациентов нарушается сопротивляемость инфекциям (по причине малого количества лейкоцитов) и свертывание крови (по причине дефицита тромбоцитов).
Диагностика миелодиспластических синдромов
Наличие анемии способно помочь в постановке правильного диагноза, но это состояние не является специфичным для МДС. И только его недостаточно для постановки точного диагноза. В частности, у пожилых пациентов нередко присутствует сопутствующая патология, лечение которой может вызвать анемию.
Общий анализ крови (ОАК), или гемограмма определяет, находится ли количество тех или иных форменных элементов в пределах нормального диапазона. Этот комплексный анализ крови проводят в лабораториях, он позволяет оценить внешний вид клеток и уточнить клинический диагноз.
Часто требуются дополнительные анализы и исследования, например пункция или биопсия костного мозга, позволяющие гематопатологу подтвердить предполагаемый диагноз[5]. Они приобрели особую значимость после открытия опухолевых маркеров[7] — веществ, повышенные уровни которых в организме могут указывать на наличие злокачественных новообразований. Данные маркеры помогают онкогематологам делать прогнозы и принимать решения по тактике лечения.
Подходящее лечение — в подходящий момент
Пациенты с миелодиспластическим синдромом подвержены более высокому риску развития острого миелоидного лейкоза. По этой причине критически важно своевременно начать лечение.
Каждый случай индивидуален. Терапия миелодиспластических синдромов варьируется в зависимости от типа и степени тяжести заболевания (низкий или высокий риск). Предлагаемое пациенту лечение также зависит от его возраста и состояния. Целями терапии являются облегчение симптомов, замедление или блокирование трансформации МДС в ОМЛ, а также улучшение качества жизни пациентов.
На сегодняшний день трансплантация костного мозга является единственным доступным методом лечения МДС высокого риска. Однако она редко является терапией выбора у пожилых пациентов, поскольку сама сопряжена с очень высоким риском осложнений[5].
Роль компании «Сервье»
Компания «Сервье» ориентируется на потребности пациентов и стремится разрабатывать инновационные решения для терапии трудноизлечимых видов рака. К ним относятся онкогематологические заболевания (острый миелоидный лейкоз, острый лимфобластный лейкоз), в том числе миелодиспластические синдромы.
Научно-исследовательские программы «Сервье» сосредоточены на двух ключевых направлениях: иммуноонкологии и таргетной терапии.
Именно поэтому «Сервье» дополнила свою экосистему исследований в области онкологии с помощью «Симфоджен» (Symphogen), центра разработки моноклональных антител в Дании, а также научно-исследовательского центра в Бостоне, США. Исследовательская деятельность компании сосредоточена на разработке инновационных методов лечения онкологических заболеваний.
Изображение: Morsa Images © Getty images