Спиноцеребеллярные атаксии — редкие прогрессирующие нейродегенеративные заболевания. Они нарушают походку, равновесие, координацию движений, речь и мелкую моторику, существенно влияя на качество жизни и самостоятельность пациентов уже в среднем возрасте1. Атаксии могут значительно сокращать продолжительность жизни. Термин «атаксия» объединяет множество различных неврологических состояний, некоторые из которых имеют генетическую природу.
Спиноцеребеллярные атаксии: группа наследственных заболеваний
Спиноцеребеллярные атаксии представляют собой группу генетических заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования. Среди более чем 50 известных типов спиноцеребеллярных атаксий2 наиболее распространенными во всем мире являются атаксия 3-го типа (SCA3) и атаксия 2-го типа (SCA2). При спиноцеребеллярных атаксиях 3-го и 2-го типов генетические мутации повреждают нервные клетки, отвечающие за передачу сигналов в мозжечок и от него, а также связанные с ним структуры. И хотя сам по себе мозжечок не инициирует движения, он обеспечивает их точность и координацию, участвует в регулировании их темпа и ритма, а также поддерживает равновесие. Данные мутации приводят к нарушению скоординированной передачи импульсов по нервным волокнам в головной мозг и от него.
«Спиноцеребеллярные атаксии 3-го и 2-го типов — наследственные нейродегенеративные заболевания. Ген, отвечающий за их развитие, передается из поколения в поколение. Наличие такого семейного анамнеза может заставить задуматься о непростых вопросах:3 стоит ли проходить генетическое тестирование, чтобы узнать, являюсь ли я носителем мутации? И возможно ли вылечить данное заболевание? Что положительный результат будет означать для моего будущего? Где и как я смогу получить необходимую медицинскую помощь? Сколько времени занимает лечение? Стоит ли прибегать к ЭКО или суррогатному материнству, чтобы стать матерью?», — Вероник Крутель (Véronique Crutel), менеджер направления исследований и разработок, неврология, «Сервье».
Ключевые цифры о спиноцеребеллярных атаксиях 3-го и 2-го типов
50%
Каждый ребенок пациента со спиноцеребеллярной атаксией 3-го или 2-го типа имеет 50% вероятность унаследовать вызывающий заболевание ген4. Поскольку этот ген доминантный, получив его от одного из родителей, у ребенка разовьется заболевание.
От 1 до 5 на 100 000 человек
Спиноцеребеллярные атаксии встречаются у 1–5 человек на 100 000 населения во всем мире5.
7 600
Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа встречается примерно у 7 600 пациентов в США, странах ЕС, Великобритании и Японии, что делает ее наиболее распространенной наследственной атаксией с доминантным типом наследования в мире7. Атаксия 2-го типа встречается примерно у 4 000 человек в США, странах ЕС и Великобритании8.
Мужчины и женщины в равной степени подвержены аутосомно-доминантным атаксиям, включая спиноцеребеллярные атаксии 3-го и 2-го типов6.
Симптомы заболевания могут быть разнообразными — от нарушения координации до тремора
Атаксия приводит к повреждению мозжечка — отдела головного мозга, отвечающего за координацию движений. Проявляться заболевание может нарушениями походки, равновесия, координации движений рук, невнятной речью, неустойчивостью при ходьбе, падениями.
При этом ранними симптомами атаксий 3-го или 2-го типа также часто становятся:
- периферическая нейропатия, которая может сопровождаться жжением, сильной болью, снижением чувствительности и рефлексов в стопах и кистях;
- очень медленные движения глаз или двоение в глазах, из-за которых может потребоваться использование призматических очков. Cо временем может стать невозможным управлением автомобилем;
- мышечные судороги, спастичность, тремор, уменьшение объема и силы мышц, замедленность движений.
Симптомы атаксии:
Источник: National Ataxia Foundation — What is Ataxia
По мере развития симптомов пациенты постепенно теряют самостоятельность. На поздних стадиях спиноцеребеллярной атаксии 3-го и 2-го типов им становится трудно выполнять повседневные действия — например, одеваться, принимать душ или даже пользоваться телефоном.
Каков прогноз при спиноцеребеллярных атаксиях 3-го и 2-го типов?
Симптомы спиноцеребеллярных атаксией 3-го и 2-го типов чаще всего появляются в среднем возрасте. Однако они могут дебютировать как уже в детстве или подростковом возрасте, так и, напротив, в 70 лет.
Как правило, заболевание развивается десять-двадцать лет, однако скорость зависит от каждого случая отдельно. Большинство пациентов переходит на инвалидную коляску в течение 10 лет после появления первых симптомов.
Спиноцеребеллярные атаксии 3-го и 2-го типов — заболевания, затрагивающие семьи на поколения вперед. Большинство пациентов боится передать заболевание своим детям при отсутствии доступного лечения.
Не только лечение: повышение качества жизни пациентов со спиноцеребеллярными атаксиями 3-го и 2-го типов
В настоящее время не существует лечения, позволяющего вылечить спиноцеребеллярную атаксию 3-го и 2-го типов. Поэтому подход к помощи пациентам должен быть комплексным и мультидисциплинарным, с фокусом на сохранение качества жизни и самостоятельности пациентов. Для этого необходимо взаимодействие неврологов и специалистов смежных областей, включая физиотерапевтов, эрготерапевтов и логопедов.
Поскольку по мере прогрессирования заболевания часто возникает необходимость в использовании технических средств реабилитации, таких как инвалидные коляски и медицинские кровати, не менее важно также адаптировать окружающую среду к потребностям пациента.
Наконец, не следует недооценивать важность психологической поддержки. Она необходима, чтобы помочь пациентам и лицам, осуществляющим уход, справляться с эмоциональными, психологическими и социальными последствиями спиноцеребеллярной атаксии.
«Пока лечение спиноцеребеллярных атаксий 3-го и 2-го типов не найдено, на передний план выходит мультидисциплинарный подход, направленный на поддержание качества жизни, облегчение симптомов, адаптацию окружающих условий среды и оказание психологической поддержки пациентам и их семьям», — Аннет Мердес (Annette Merdes), Руководитель направления клинических исследований и разработок, неврология, «Сервье».