Эпилептический синдром — это хроническое неинфекционное заболевание головного мозга, характеризующееся повторяющимися приступами, вызванными синхронной и патологической электрической активностью обширных групп нейронов коры головного мозга. Эта активность может распространяться на другие зоны мозга или нарушать их функционирование.
Ключевые цифры
| 10 % До 10 % населения мира хотя бы раз в жизни столкнутся с эпилептическим приступом¹. | 50 миллионов Около 50 миллионов человек во всём мире страдают эпилепсией, что делает её одним из наиболее распространённых неврологических заболеваний¹. |
| 70 % При своевременной диагностике и правильно подобранной терапии до 70 % пациентов с эпилепсией могут жить без приступов¹. | х3 Риск преждевременной смерти у пациентов с эпилепсией до 3х раз выше, чем в общей популяции. При этом значительная часть смертных случаев потенциально можно было предотвратить (падения, утопления и др.)¹. |
Эпилептический синдром: сложная и гетерогенная патология
На сегодняшний день выделяют пять основных причин эпилептических приступов: структурные, генетические, инфекционные, метаболические и иммунные. Однако примерно в 50 % случаев во всём мире причина заболевания остаётся неизвестной¹.
Проявления эпилептических приступов чрезвычайно разнообразны: от судорог до потери сознания, нарушений памяти, расстройств поведения и др. Клиническая картина зависит от того, в каком или каких участках мозга возникает чрезмерная нейронная активность.
Частота, продолжительность и интенсивность приступов индивидуальны у каждого пациента. Эти характеристики могут варьироваться и от приступа к приступу. У одних людей приступы возникают лишь несколько раз за всю жизнь, тогда как другие могут сталкиваться с ними ежедневно.
Эпилепсии: множественные патологии
В современной медицинской практике вместо термина «эпилепсия» всё чаще используются «эпилептический синдром» или «эпилепсии», что отражает сложный и гетерогенный характер этой патологии. В 2017 году Всемирная Противоэпилептическая Лига (ILAE) представила обновлённую классификацию приступов², учитывающую как разнообразие симптомов и причин заболевания, так и значительный научный прогресс с момента принятия предыдущей классификации в 1989 году.
Сейчас приступы классифицируются с учётом локализации эпилептогенной зоны, уровня нарушения сознания и наличия сопутствующих симптомов, в частности судорог. Диагностика стала многоуровневой — по типу приступа, типу эпилепсии (фокальная, генерализованная, комбинированная, неуточнённая) и эпилептическому синдрому.
На каждом этапе диагностики необходимо стремиться к выявлению причины приступов, чтобы обеспечить максимально эффективное лечение. В условиях, когда доступно более 30 противоэпилептических препаратов³, терапия требует индивидуального подхода с учётом биологических особенностей пациента и характера его приступов.
Рефрактерная эпилепсия: треть пациентов нуждается в новых терапевтических решениях
Эпилептический синдром считается рефрактерным, или фармакорезистентным, если приступы сохраняются несмотря на применение двух адекватно подобранных схем противоэпилептической терапии в течение одного года. С данной формой заболевания сталкивается около трети пациентов с эпилепсией⁴. В большинстве случаев рефрактерная эпилепсия имеет генетическую природу и часто манифестирует в детском возрасте.
Каждый третий пациент с эпилепсией страдает рефрактерной формой заболевания.
Пациенты с рефрактерной эпилепсией в настоящее время располагают ограниченным числом методов лечения, включая:
- Хирургическое лечение — удаление эпилептогенного очага. Данный метод возможен лишь при чёткой локализации очага и его удалённости от функционально важных областей головного мозга (отвечающих за двигательную функцию, речь, зрение и др.). В связи с этим хирургическое вмешательство эффективно лишь для ограниченного числа пациентов. Только около 10 миллионов пациентов в мире из 50 миллионов человек, страдающих эпилепсией, подходят для хирургического лечения⁵.
- Нейромодуляция — стимуляция блуждающего нерва, нейростимуляция с обратной связью или глубокая стимуляция мозга. Паллиативный подход позволяет снизить частоту и тяжесть приступов, способствуя улучшению качества жизни пациентов. Однако это лишь частичное решение проблемы, так как оно не позволяет пациенту полностью избавиться от приступов.
В последние годы значительные усилия научного сообщества были направлены на изучение нейробиологических механизмов эпилептического синдрома и выявление его причин. Эти исследования делают доступными инновационные терапевтические подходы, включая генную терапию⁶ и технологии РНК-модуляции. Разработки открывают путь к молекулярному подходу в лечении эпилептических синдромов: они позволяют воздействовать на генетические мутации, провоцирующие приступы, а также регулировать активность нервных сетей. Клинические исследования генной терапии височной эпилепсии, чаще всего фармакорезистентной, начались в 2024 году⁷. Особенно обнадёживающие результаты демонстрирует РНК-терапия в лечении неонатальных генетических эпилепсий и эпилептических энцефалопатий, обусловленных, например, патогенными вариантами гена KCNQ2⁸.
Мнение эксперта
«Достигнутый за последние годы значительный прогресс в изучении генетики эпилептических синдромов открывает перспективы для разработки инновационных методов лечения, таких как РНК-модуляция и генная терапия. Возможность таргетного воздействия на конкретные мутации даёт надежду на персонализированную и более эффективную терапию, особенно для пациентов с рефрактерной эпилепсией», — Хавьер Авенданьо (Javier Avendaño), д.м.н., директор по клиническим разработкам, направление «Неврология»
Улучшение качества жизни пациентов с эпилепсией
Современные исследования направлены не только на поиск способов лечения рефрактерной эпилепсии, но и на повышение качества жизни пациентов с лекарственно-чувствительной формой заболевания, а также их близких. Особое внимание уделяется снижению частоты и выраженности побочных эффектов терапии. Учет мнения пациентов и их опыта становится неотъемлемой частью процесса разработки лекарственных препаратов.
О компании Сервье
Компания Сервье занимается разработкой инновационных терапевтических решений для лечения рефрактерной эпилепсии, в особенности эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развитии. В настоящее время мы проводим несколько доклинических исследований, направленных на поиск принципиально новых методов лечения. Наряду с этим Сервье продолжает активно работать над улучшением качества жизни пациентов с эпилептическим синдромом и их близких.